Doenças caracterizadas pela presença da proteína TDP-43 ligante de
DNA anormalmente fosforilada, ubiquitinada e clivada, no
cérebro e na
medula espinal do indivíduo afetado. As inclusões da proteína patológica nos
neurônios e na glia, sem a presença de
AMILOIDE é a principal característica destas condições, fazendo, assim, com que estas proteinopatias sejam diferentes da maioria dos outros distúrbios neurodegenerativos em que a configuração errônea da proteína leva à
amiloidose encefálica. Tanto a degeneração frontotemporal lobar quanto a
ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL exibem este método comum de patogênese e, desta forma, podem representar dois extremos de um espectro clinicopatológico contínuo de uma mesma
doença.